A doença de Pompe, também conhecida como doença do maltase ácida ou doença de armazenamento de glicogênio tipo II, é um distúrbio genético raro que resulta em fraqueza progressiva dos músculos cardíacos e esqueléticos. Essa condição é provocada por mutações em um gene responsável pela produção de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida (GAA), essencial para a degradação do glicogênio, uma forma armazenada de açúcar utilizada como fonte de energia. A GAA atua em compartimentos celulares conhecidos como lisossomos, que funcionam como centros de reciclagem celular. Os lisossomos ingerem diversas substâncias, incluindo o glicogênio, que é convertido pela GAA em glicose, um açúcar que fornece energia aos músculos.
Na doença de Pompe, as mutações no gene da GAA reduzem ou eliminam completamente a atividade dessa enzima vital, levando ao acúmulo de glicogênio nas células. Esse acúmulo danifica os músculos, afetando mais gravemente os músculos esqueléticos e cardíacos. A gravidade da doença e a idade de início, que podem variar amplamente, estão relacionadas ao nível de deficiência da enzima. O tratamento precoce e o manejo adequado podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes e retardar a progressão da doença.
= Apresentação Clínica
Há 2 formas: de início precoce (antes dos 12 anos e com acometimento cardíaco) e a forma de início tardio (antes dos 12 anos sem acometimento cardíaco ou após os 12 anos). Esta classificação é fundamental, pois as características clínicas e a gravidade da doença variam significativamente entre os dois grupos.
Características encontradas em cada forma:
. início precoce: alimentação deficiente, atraso motor e no crescimento, infecções respiratórias e problemas cardíacos;
início tardio: fraqueza muscular proximal e insuficiência respiratória, sem aparente acometimento cardíaco. Pode haver também hepatomegalia e macroglossia.
= Diagnóstico
A definição diagnóstica é baseada principalmente em testes genéticos e biópsia muscular. Outros exames podem documentar o acometimento de alguns órgãos, como a eletroneuromiografia mostrando miopatia.
= Tratamento
O tratamento inclui a terapia de reposição enzimática assim que é feito o diagnóstico, alguns imunomoduladores em casos selecionados e abordagem multidisciplinar.
= Prognóstico
A terapia de reposição enzimática tem transformado a forma precoce de rapidamente progressiva no primeiro ano de vida para uma condição crônica, mas ainda de alta mortalidade.
A forma de início tardio tem ampla variação de resposta pela complexidade de fenótipos (variedade dos sintomas e sinais).
Precisamos de mais estudos no longo prazo a respeito de tratamentos mais individuais, como esquemas de dosagens e resposta às medicações imunomoduladoras.
